精簡版於2021年12月03日晴報刊登
自閉譜系為先天 社交不善個性執著
自閉症普系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)是先天性神經發展障礙，令腦部負責管理社交認知和情緒行為的中央神經異常發展。主要臨床特徵包括語言溝通及社交障礙，以及重複和局限的行為等。自閉症(Autistic Disorder)在2013年與亞氏保加症(Asperger's Disorder)等症狀合拼為「自閉症普系障礙」(以下簡稱「自閉症」)；每名患者症狀和嚴重程度都可有不同，所以自閉症是一個普系(Spectrum)疾病。自閉症主要是社交障礙和執著性，與過度活躍症(ADHD)的自我控制能力障礙不同；這兩種病症亦有機會在同一人身上同時出現。
根據世界衛生組織估計全球每160名兒童就有一名患上自閉症，男童的風險比女童高超過三倍；而在本港2020至2021年度就有11,870名自閉症學生。自閉症並不止在兒童發生，當他們成長為青少年及成人後症狀亦可能持續；而亦有成長後才確診自閉症的個案。這種先天發展障礙幼兒階段較難被發現，不少要到小童階段才能從行為和言語交流上被察覺，從而被診斷。一般自閉症的治療改善黃金期是在幼兒及童年時期，如能夠及早診斷處理對患者的幫助越大。
目前對於自閉症具體成因仍然不太明確，多數認為與基因變異和環境因素有關。美國有研究追蹤六百多名自閉症患者的初生弟妹，發現當中約每五人就有一位自閉症患者(18.7%),比一般兒童患自閉症風險高十倍以上；亦有雙胞胎研究估算其中一人有自閉症，另一位的患病風險高達九成。亦有不少基因研究發現與自閉症相關的基因問題亦只能解釋部分個案，基因和自閉症的關係仍有待研究。
自閉患者腸道弱 屏障易損過敏增
自閉症兒童比較易有便秘、肚瀉及腹痛等腸胃不適的狀況。雖然沒有研究直接指明與其飲食習慣有關；亦有研究發現36.7%的自閉症兒童腸道有不正常的高滲透性，增加腸胃不適的機會。美國有研究比對自閉症患者和一般腸胃不適患者小腸組織的基因表達，發現75%自閉症患者腸道中有關細胞緊密連接(Tight junction)的基因表達較低；而66%自閉症患者與腸道造孔(pore forming)有關的CLDN系列基因表達卻較高，這可令自閉症患者腸道滲透性提升。除容易腸胃不適、發炎及增加過敏風險外，細菌產生的毒素亦容易通過腸黏膜進入神經系統，影響中樞神經和大腦發展。
澳洲及美國亦分別有大型調查研究發現，自閉症兒童同時有食物過敏(Food allergy)的風險比正常人高一至兩倍。腸道屏障是腸道細胞與腸道微生物共同組成，兩者亦能影響整體腸道滲透性。自閉症患者的先天腸道滲透性較高，致敏原較易滲透離開腸道而引致過敏外，研究團隊亦指出這亦與腸道微生物有關。
腸道微生物與自閉相關 檢測治療具潛力
隨著不斷有研究發現微生物群-腸-腦軸之間的關係，各地研究團隊都試著透過腸道和大腦的連結解釋腸道微生物群如何影響身體免疫力、情緒和代謝物平衡。科學家希望透過研究自閉症患者的腸道微生態，了解其與神經系統的關係。藉著收集各地的自閉症兒童的糞便樣本與其年紀相約而沒有任何神經系統疾病的兒童作比較，發現自閉症兒童均有較高厚壁菌門菌(Firmicutes)與擬桿菌門菌(Bacteroidetes)的比例 (F/B ratio)。即是有較多厚壁菌門菌，而擬桿菌門菌較少，這是在自閉症患者中較共通的腸道微生態特徵。然而，不同地區的研究顯示自閉症患者的其他的腸道微生物組成都各有不同，或與飲食、種族、生活習慣各異有關。
香港中文大學醫學院於今年發表了有關自閉症兒童與一般兒童腸道微生態對比的研究。發現64名年齡介乎3到6歲患有自閉症兒童的腸道微生態與一般兒童的有明顯差異。在本港自閉症兒童糞便樣本也發現較多的梭菌(Clostridium spp.)，這種細菌會產生毒素，影響中樞神經系統。相反，與神經遞質活動有關的細菌在自閉症兒童的腸道中大幅減少。例如製造短鏈脂肪酸丁酸鹽(Butyrate)的普拉梭菌(Faecalibacterium)數目卻明顯減少。丁酸鹽除能刺激腸道內分泌細胞、間接影響腦部外，亦有研究指出它亦直接與維持腦部正常運作有關。自閉症兒童的腸道中有5種細菌是在一般兒童較為少見；而透過這5種細菌識別出有自閉症兒童在同一研究的靈敏度達八成，但在其他地區的不同研究卻未曾反覆核實這結果。以腸道微生態特徵用作識別及治療自閉症的潛力，仍有待進一步研究。
目前自閉症未能以藥物根治。傳統治療主要利用行為和語言治療、輔以藥物減輕症狀。提早診斷便能更早作出相對的治療方案，從而協助自閉症兒童的行為和語言發展。除傳統治療外，調節飲食、改善腸道微生態、及輔助進食特別益生菌亦有助改善自閉症狀，容後再介紹。
參考資料/延伸閱讀:
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＜益生第一關＞2018/01/05 --『腸道菌與社交生活』
https://hskgene.com/blogs/probiolife-first/gut-microbiome-and-sociability
＜益生第一關＞2017/12/08---『腸道細菌影響大腦功能。大腦與第二大腦對話』
https://hskgene.com/blogs/probiolife-first/gut-brain-axis
＜益生第一關＞2016/06/09---『幸福從腸道開始』
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＜益生第一關＞2017/04/07--『健康腸道菌紓緩「腸易激」』
https://skypost.ulifestyle.com.hk/article/1765890/%E5%81%A5%E5%BA%B7%E8%85%B8%
Easy Reading:
中大發現自閉症兒童腸道微生態發展遲緩糞便細菌基因可及早識別患者|香港中文大學（中大）醫學院| 2021-08-05|
何謂自閉症？嬰幼兒的早期徵兆 What Is Autism? Early Signs of Autism. |ACT - Autism Community Training, https://www.actcommunity.ca/information/act-in-chinese/what-is-autism-in-chinese.
香港融合教育的發展及支援有特殊教育需要學生的措施｜教育局|2021-03-12|
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什麼是自閉症及亞氏保加症(Asperger's Disorder)？ |協康會
亞斯和過動傻傻分不清？我的孩子是不是２種都有？王意中心理師：可以先從這幾點判斷|未來Family| 2020-05-15
https://futureparenting.cwgv.com.tw/family/content/index/18065
ADHD and Autism Spectrum Disorder |CHADD
https://chadd.org/about-adhd/adhd-and-autism-spectrum-disorder/
Google Images:自閉症與腸道, autism and gut microbiome
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